Scintigraphie et diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie chronique rare qui est caractérisée par un dysfonctionnement de la glande thyroïde des nouveaux-nés. L'apparition du dépistage néonatal systématique en France géré par l'AFDPHE a permis une prise en charge thérapeutique précoce de la maladie afin d'éviter les complications ultérieures. Le CHU de Besançon est le centre dépistage de l'HC en Franche-Comté.

Une étude rétrospective sur 10 ans a été réalisée au sein du CHRU de Besançon, sur l'ensemble des enfants nés en Franche-Comté afin d'établir une cartographie du dépistage et de la prise en charge de l'HC en Franche-Comté. Cette étude s'est focalisée sur le dépistage néonatal de l'HC. La consultation des dossiers des enfants dans les services de l'ARDEMME (Association régionale pour le dépistage et l'étude des maladies métaboliques de l'enfant) et de médecine nucléaire a permis de compléter une grille de recueil pré-établie (date de naissance, poids, diagnostic, traitement, suivi).

L'étude montre qu'il existe des différences entre la pratique et les données nationales ; notamment sur le sexe ratio qui est en faveur des garçons, le traitement de l'athyréose avec des posologies faibles. On remarque que le nombre d'enfants dépisté est stable au cours des années, il n'y a donc pas d'évolution. L'arrêt du traitement autour des trois ans est conditionné par la maturation de la glande thyroïde. En Franche-Comté, 9.4 % des enfants dépistés sont véritablement atteints d'HC sur les 10 dernières années. Ce dépistage permet de tester un maximum de nouveaux nés dans le but de ne manquer aucun diagnostic d'HC. Ce dépistage est une sécurité pour tous les nouveaux nés et un outil indispensable en santé publique.

Une enquête sur la qualité de vie de ces jeunes patients atteints d'HC suivant un traitement à vie serait intéressant à explorer ainsi qu'une enquête sur la compliance au traitement auprès des parents.